За год неонатальный скрининг прошли 7574 кировских новорожденных
Новый стандарт процедуры, введённый в Кировской области три года назад, позволил увеличить список диагностируемых генетических патологий с 6 до 36, сообщили в облминздраве. Это позволило сократить время на постановку диагноза, что делают уже в роддоме. Но 2-4 сутки после рождения у ребёнка берут кровь из пятки на специальный тест-бланк для исследования. Предварительно у родителей спрашивают согласие, хотя процедура считается безопасной, им же сообщают о результатах и необходимости дообследования при подозрении на болезнь.
Например, в прошлом году по неонатальному скринингу у новорожденной обнаружили подозрение на опасную для жизни дисфункцию коры надпочечников, что подтвердили анализы и УЗИ. Ребёнку назначили гормональное лечение и наблюдение у эндокринолога. Кроме этого адреногенитального синдрома в прошлом году находили случаи муковисцидоза и недостаточности биотинидазы. Ранняя диагностика помогла предотвратить появление тяжелых проявлений заболеваний. Всего за год обследовали 7574 ребёнка.
Областной минздрав сотрудничает с Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» в целях медицинского и лекарственного обеспечения малышей, у которых с помощью скрининга обнаружены были врождённые патологии.
